Kinderarts Daniëlle Martens: ''Het is super dat Serious Request geld inzamelt voor stofwisselingsziektes, maar je wil graag méér doen''

‘'Het is super dat Serious Request geld inzamelt voor kinderen met metabole ziektes, oftewel stofwisselingsziektes,'’ zegt kinderarts Daniëlle Martens. '‘Ik hoop dat veel mensen geven zodat er veel geld is voor verder onderzoek. Dat zou echt geweldig zijn.’'

Kinderen die een metabole ziekte hebben, hebben simpel gezegd een foutje in hun DNA. ‘'Een bepaald enzym wordt dan niet of onvoldoende gemaakt en kan daardoor een voedingsstof niet omzetten in energie of een belangrijke stof die het lijf nodig heeft'’, legt Daniëlle uit. ‘'Dat kan de reden zijn dat een kind minder energie of spierzwakte heeft of dat bepaalde stoffen in het lichaam niet worden afgebroken en zich dus opstapelen. Hierdoor ontstaat er in de loop van de tijd steeds meer schade aan allerlei organen.  Er zijn veel soorten metabole ziektes. Wel meer dan duizend. Sommige zijn heel zeldzaam.’'

De bekendere en behandelbare metabole ziektes worden door de hielprik gevonden. Meestal komt de ziekte echter pas later aan het licht. ‘'Het heeft veel impact op het kind en het gezin’, zegt Daniëlle. ‘Vaak moet het kind zich aan een streng dieet houden. En dat is niet leuk als je bijvoorbeeld op een kinderfeestje bent en niet mee kan doen. Maar je ziet ook dat kinderen langzaam achteruit gaan in de dingen de ze kunnen. Dat komt vooral voor als giftige stoffen zich opstapelen in het lijf. Een kind gaat dan steeds meer achteruit en kan op jonge leeftijd al komen te overlijden. Dat is heel moeilijk om te zien.’'

De kinderafdeling van Isala behandelt samen met de academische centra kinderen met metabole ziekten. Daniëlle: '‘Als het kind niet meer beter wordt, doen wij de zorg. We begeleiden het kind en de ouders. Je wilt zo graag meer doen en het kind beter maken, maar dat gaat dus niet altijd. En een belangrijke rol voor ons is natuurlijk de diagnose stellen.'’ Iedere dag wordt in Nederland minstens één kind geboren met een metabole ziekte. Daniëlle: ‘'Dat is heel veel. Er wordt nu veel onderzoek gedaan naar gentherapie en stamceltransplantatie. Om zo het foutje in het DNA te herstellen. Het staat nog in de kinderschoenen dit onderzoek, daarom hoop ik dat Serious Request veel geld inzamelt.’'

Ook de kinderafdeling gaat helemaal los tijdens Serious Request. Daniëlle: ‘'We gaan pakken dragen van superhelden zoals Spiderman en Superman. Ook gaan we oliebollen bakken en verkopen en we organiseren een sponsorloop tussen de SEH en de kinderafdeling. Alles om zo veel mogelijk geld in te zamelen voor verder wetenschappelijke onderzoek.''

Kijk op de actiepagina voor 3FM Serious Request van Isala. Inmiddels staat de teller al op bijna 33.000 euro