3FM Serious Request: Juna is geboren met een zeldzame stofwisselingsziekte

In de week voor Kerst staat het Glazen Huis van 3FM Serious Request in Zwolle. Ook Isala is in beweging om geld in de zamelen voor betere behandelingen voor kinderen met een metabole ziekte. Elke dag wordt er in Nederland een kindje geboren met een metabole ziekte. Eén van deze kinderen is Juna, het dochtertje van Laura Russcher, operatieassistent bij Isala, en haar man Wilbert.

Laura en Wilbert werden 3 jaar geleden voor het eerst ouders van dochter Benthe. Toen zij ruim 2 was diende het volgende meisje zich aan. Op 4 februari 2024 werd Juna geboren en werd Benthe trotse zus. De roze wolk bleef dit keer echter achterwege, want al snel bleek dat Juna niet groeide en erg suf was. Een week later kwam de diagnose: Propion acidemie. Een zeldzame, zeer ernstige en ongeneeslijke stofwisselingsziekte. ‘Ik had het gevoel dat er iets niet goed was’, begint Laura Russcher, operatieassistent bij Isala, haar verhaal terwijl ze terugdenkt aan de kraamweek. ‘Het groeien, het drinken … Het ging allemaal nét niet goed. Na een paar dagen zijn we naar het ziekenhuis gegaan en werd Juna opgenomen, totdat we wisten wat er met haar aan de hand was.’ Toen de uitslagen van de hielprik binnenkwamen wisten de artsen nog niet wat haar mankeerde, maar het was duidelijk dat er “iets” niet klopte. ‘Die periode van onzekerheid was verschrikkelijk. Je zag haar achteruit gaan, maar we wisten niet waardoor’, blikt Wilbert terug.

Kort daarna kwam er wel duidelijkheid. De melk werd abrupt gestopt, de kamer stroomde vol artsen en Juna werd overgezet op andere voeding. ‘Het ging ineens zo snel. Voordat we het wisten zaten we in ambulance naar Groningen, daar werd ze opgenomen op de Intensive care voor kinderen’, zegt Wilbert. ‘Daar kregen we alle informatie over de stofwisselingsziekte die Juna heeft.’ Propion acidemie, luidde de diagnose. Laura: ‘Kort gezegd gaat het over een enzym. Haar lichaam maakt dit enzym niet aan, waardoor er teveel ammoniak wordt opgebouwd. Haar bloed wordt als het ware te zuur. Er is geen genezing, we moeten enorm opletten met voeding, want ze mag nauwelijks eiwitten eten. Ze krijgt ook vaak sondevoeding.’ Wilbert vult aan: ‘Zodra Juna teveel eiwitten moet verwerken door teveel inname of teveel energieverbruik, door bijvoorbeeld ziekte, loopt ze het risico op een metabole ontregeling. Hierbij is de kans erg groot dat er hersenschade ontstaat. We weten nu ook niet of ze al hersenschade heeft door haar start, ze is te jong om daar wat over te zeggen.’

Laura en Wilbert nemen het leven en de ziekte van Juna, zoals het komt. ‘Je moet wel’, zegt Laura. ‘Het overkomt je, je moet doorgaan. Juna is een vrolijke baby en we kunnen ook erg genieten van haar. Maar ja, ik lig ’s nachts ook weleens wakker, dan vraag ik me af hoe oud ze mag worden en wat ons nog te wachten staat.’ Ze zoekt even naar woorden. ‘Na onze eerste dochter waren we helemaal klaar voor de tweede. Je doet het niet voor het eerst, je weet een beetje wat je kunt verwachten. Maar toen bleek ze ziek. Een zeldzame ziekte waar we nog nooit eerder van gehoord hadden. Een compleet nieuwe wereld dient zich aan en je kunt niet anders dan je erin storten. Je verliest het onbezorgde.’

Ondanks dat Juna niet kan genezen, is er wel hoop op een minder ernstige vorm van de ziekte. ‘Een levertransplantatie’, verduidelijkt Laura. ‘Daar hebben we onze hoop op gevestigd. Ze zal dan niet genezen, maar haar nieuwe lever zal ongeveer 20% van het enzym gaan aanmaken, nu zit ze op 0%. De kans op een ontregeling is dan minder groot en de ziekte kan dan milder verlopen.’ De zoektocht naar een geschikte donor is gestart en de ouders leven toe naar het moment. ‘Het is een sprankje hoop. Haar ernstige ziekte kan dan afzwakken naar een mildere variant, waardoor ze minder risico loopt. De toekomst blijft onzeker, maar hier houden wij ons aan vast.’

De aandoening van Juna is een metabole ziekte. Elke dag wordt er in Nederland een kind geboren met een metabole ziekte. Dit jaar wordt Serious Request in Zwolle én zamelt het geld in voor Metakids. ‘Dat dit gebeurt in het jaar dat Juna geboren is vinden we heel bijzonder’, zegt Wilbert. ‘We wisten direct dat we er iets mee wilden doen. We lopen in de week voor Kerst mee met een grote groep estafettelopers vanuit vier UMC’s naar Zwolle. Niet alleen om geld op te halen, maar ook om aandacht te vragen voor de verhalen en ervaringen van ouders en zorgverleners.’ Laura: ‘De ziekte van Juna heeft ook een enorme impact op ons en op ons gezin. Geld voor meer onderzoek en behandeling is hard nodig, we zijn blij dat we ons steentje ook zelf kunnen bijdragen.’

Als Isala doen we natuurlijk mee met 3FM Serious Request, om zo geld in te zamelen voor een betere behandeling voor kinderen met een metabole ziekte. Velen binnen Isala zijn al druk bezig met acties. Op de actiepagina van 3FM Serious Request kun je alle verschillende leuke acties volgen steunen. De teller staat inmiddels op ruim 52.000 euro.